Le séquençage génomique pour un dépistage néonatal plus performant

Il permet ainsi de mettre en oeuvre les traitements et prises en charge adaptés avant l’apparition des premiers symptômes, pour limiter leurs effets sur la santé de l’enfant. La France était précurseur lors de la création de son programme de DNN en 1972, mais accuse désormais un retard par rapport à de nombreux pays européens. Le DNN est aujourd’hui considéré comme l’une des initiatives de dépistage en population générale les plus réussies au monde pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques rares. Cependant, en France, le DNN se heurte actuellement à une limite technologique et administrative, car il repose sur des analyses spécifiques à chaque pathologie, avec une phase d’instruction souvent longue, qui rend les programmes de DNN peu flexibles et réactifs à l’ajout de nouvelles pathologies.

Or, ces dernières années, la prise en charge des maladies rares connaît une véritable révolution grâce au développement de thérapies innovantes telles que la thérapie génique, les thérapies cellulaires, les thérapies de substitution enzymatiques, le repositionnement de molécules… Ces nouvelles thérapies sont d’autant plus efficaces qu’elles sont administrées précocement, surtout avant que les symptômes ne deviennent irréversibles.