Le Cahier TH
INNOVATIONS DIAGNOSTIQUES ET THÉRAPEUTIQUES
N°621 Novembre - Décembre 2024
Le projet POPGEN – Aider au diagnostic génétique des maladies rares
Le monde des maladies rares, qui touchent plus de trois millions de patients en France, a connu une révolution ces dernières années avec l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage, qui permettent d’analyser la totalité de notre génome en quelques jours. Pourtant, identifier parmi les quelques millions de variations de séquence que comporte le génome d’un patient, celle qui est responsable de sa maladie peut s’avérer difficile. Pour cela, il faut comparer ces variations à celles retrouvées dans une population témoin. C’est l’objectif du projet POPGEN, qui a permis de séquencer 4 000 individus français afin de créer une base de données au service du soin pour interpréter le génome des patients.
16/12/24
Les maladies rares touchent chacune moins de 1 personne sur 2 000 mais du fait de leur multiplicité (plus de 7 000 ont été référencées), elles représentent un réel problème de santé publique avec plus de 3 millions de patients en France et plus de 300 millions dans le monde. Ce sont des maladies généralement sévères qui peuvent toucher différents organes, surviennent pour une grande partie d’entre elles dès la naissance ou dans l’enfance et ont une cause génétique dans 80 % des cas. Du fait de leur rareté, ces maladies restent encore mal connues, et les patients n’obtiennent un diagnostic que très tardivement, quand ils l’obtiennent. Ces dernières années cependant, les nouvelles techniques de séquençage du génome ont permis des progrès considérables, avec l’obtention d’un diagnostic dans 50 % des cas, contre seulement 20 % il y a encore une dizaine d’années.
Article réservé aux abonnés
Envie d’un accès illimité à tout le contenu ?
Abonnez-vous pour accéder à tous les contenus en ligne et recevoir un numéro du magazine papier tous les deux mois.
