La cartographie optique du génome : une révolution pour la recherche d’anomalies chromosomiques

La cartographie optique du génome (COG), initialement décrite dans les années 1990 ¹, est une technologie de reconstruction à haute résolution du génome à partir de molécules d’ADN marquées par une enzyme, formant des cartes de restriction des chromosomes. La technique a, par la suite, été améliorée en 2015 via l’utilisation pour le marquage de la traduction de coupure par une enzyme nickase ciblant une séquence spécifique pour effectuer une coupure simple brin de l’ADN ². L’ADN est alors réparé par déplacement de brin avec l’incorporation de nucléotides fluorescents permettant l’identification de la région chromosomique. Cette technique présentait déjà de nombreux avantages, cependant le recours à une nickase pouvait entraîner l’apparition de sites fragiles, causant des cassures double-brin ne pouvant pas être comblées et qui éliminaient la molécule de l’analyse. De plus, la résolution du système d’imagerie n’autorisait pas la reconnaissance des marquages fluorescents proches et ne permettait donc pas de mettre en évidence des variations de structure de l’ADN de moins de 5 kb. La dernière itération de cette technique apporte un changement d’enzyme, permettant de s’affranchir des problématiques précédemment citées, mais surtout une solution complète incluant réactifs, automate et serveur d’analyse rendant cette technique plus abordable.