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Le projet POPGEN
10.12.2024
Le monde des maladies rares, qui touchent plus de trois millions de patients en France, a connu une révolution ces dernières années avec l’arrivée des nouvelles technologies de séquençage, qui permettent d’analyser la totalité de notre génome en quelques jours. Pourtant, identifier parmi les quelques millions de variations de séquence que comporte le génome d’un patient celle qui est responsable de sa maladie peut s’avérer difficile. Pour cela, il faut comparer ces variations à celles retrouvées dans une population témoin. C’est l’objectif du projet POPGEN, qui a permis de séquencer 4 000 individus français afin de créer une base de données au service du soin pour interpréter le génome des patients. Kevin Uguen, Praticien hospitalier universitaire. Gaëlle le Folgoc, Cheffe de projet. Emmanuelle Génin, Directrice de recherche, Inserm CHU de Brest et UMR1078 Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies, UBO/Inserm/EFS
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